Publicat 20/10/2025

20 Octombrie- Ziua Internationala de constientizare a mastocitozei sistemice

Mastocitoza este o boală rară care a fost definită ca o acumulare anormală de mastocite în unul sau mai multe sisteme de organe. Organele afectate sunt măduvă osoasă, piele, tract gastrointestinal, ficat, splină, ganglioni, iar manifestările clinice sunt datorate eliberarii mediatorilor (anafilaxie, prurit, flushing, diaree) sau de infiltrarea tisulară (hepatosplenomegalie, osteopatii, citopenii).

Anterior considerată o neoplazie mieloproliferativă, mastocitoza este acum clasificată ca făcând parte din neoplasmele mieloide, ca mastocitoza cutanată (CM), mastocitoza sistemică (SM) şi sarcomul cu celule mastocitare, afectand atât copiii, cât și adulții, cu o predispozitie a formei sistemice la adulti.

Mastocitoza sistemică (SM) cuprinde forme de mastocitoză în care mastocitele patologice infiltrează mai multe organe extracutanate – inclusiv măduva osoasă (BM), splina și tractul gastro-intestinal (GI), cu sau fără implicarea pielii. Mastocitoza sistemică (SM) este o boală cronică, persistentă. Mutația somatică c-kit la codonul 816 este adesea detectabilă în celulele hematopoietice. Cursul clinic al mastocitozei este variabil, variind de la indolent la agresiv.

„Centrul de Expertiză în Mastocitoză de la Spitalul Universitar de Urgență București este membru activ al ECNM (The European Competence Network on Mastocytosis), și efectuează o abordare multidisciplinară. In cadrul evaluarii pacientilor cu suspiciunea acestei boli, efectuam in laboratorul de biologie moleculara al SUUB testarea genetica a mutatiei c-kit D816V si confirmam criteriile de diagnostic conform ghidurilor. Tratamentul este recomandat conform ghidurilor de practică, de la tratament simptomatic la tratament specific”, declara Prof. Dr. Horia Bumbea, coordonatorul centrului de boli rare hematologice. „In centrul nostru au fost evaluati peste 162 de pacienți, dintre care 21 au fost diagnosticați în 2018, anul în care a fost aprobat Centrul Național de Expertiză în Boli Rare. Dintre cazurile analizate, peste 55 de pacienti sunt din Bucuresti, care prezinta cea mai mare rata de diagnosticare”, declara Dr. Delia Soare, responsabila de registrul pacientilor cu mastocitoza.

In ultimii ani, cresterea progresiva a ratei de diagnostic ofera sperante pentru cresterea numarului de pacienti diagnosticati care sa primeasca tratamentul adecvat pentru aceasta boala.